安智因学院bull精彩回顾殷昆仑 [复制链接]

12月4日，安智因学院有幸邀请到中医院实验诊断中心殷昆仑博士为我们带来了精彩的课程—《遗传检测在心肌病诊疗中的应用实例》。殷昆仑博士结合多个实际案例详细介绍了基因检测在心肌病诊疗中的重要意义。

要点回顾：

（一）殷昆仑博士首先介绍，心肌病是一组与机械和/或电生理功能障碍相关的心肌异质性疾病，通常表现为不适当的心室肥厚或扩张。可单纯局限于心脏，也可以是全身系统性疾病的一部分，最终导致心力衰竭或死亡，遗传因素是心肌病最常见的病因。

心肌病在临床上主要分为肥厚型心肌病（HCM）、扩张型心肌病（DCM）和致心律失常性右室心肌病（ARVC）等。不同心肌病的遗传因素占比高低不同，HCM和ARVC为50%，DCM约为20%-35%（若合并心律失常或骨骼肌病，阳性检出率可高达75%）。心肌病存在临床表现差异大、外显度不全等特点，因此只有从分子水平才能更好地对心肌病进行早期诊断和鉴别诊断，从而指导临床治疗。

殷昆仑博士详细介绍了指南和专家共识中关于HCM和DCM基因检测的建议及临床应用。总结来说，遗传性心肌病基因检测具有4个方面重要意义：1.早期诊断；2.高危亲属筛查；3.指导优生优育；4.靶向药物开发。

（二）殷昆仑博士重点分享了几个临床上较为经典的案例。其中一位是33岁的男性患者，因“一过性晕厥，伴发作性心悸、胸闷1个月”入院。根据各种检查结果并结合患者家族史，临床建议其进行基因检测。通过心肌病离子通道病基因组合检测，发现患者携带LMNA基因上的1个致病变异，与扩张型心肌病相关。因此，通过基因检测我们找到了导致这名患者的发病原因。接着，对患者的两名无症状的孩子进行筛查，发现2名孩子均携带该致病变异，提示孩子将来患病的风险很高。根据指南和专家共识：携带LMNA突变、合并心脏传导异常和/或猝死家族史的DCM患者猝死风险高，可考虑提前植入ICD，而非起搏器，以防止不良事件的发生。这个案例充分体现了基因检测的几个重要意义：辅助临床确诊，高危亲属筛查，指导临床诊疗。

云课堂的最后，殷昆仑博士与听众们进行了热烈的讨论和互动，结合自己在分子检测方面的多年经验就听众提出的心肌病基因检测阳性率，基因检测阳性表型阴性患者能否参加运动，以及心肌病临床表现差异大和外显度不全等问题给予了详细的回答。殷博士表示，随着基因检测在临床上实际应用的增多，以及通过临床和患者的密切接触，相信基因检测能为临床和患者带来更多的帮助。

短暂的云课堂让大家受益匪浅，也让我们更加期待下次云课堂与名家大咖的思想碰撞。